...正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中...
词条疾病...炎（GCA）和风湿性多肌痛（PMR）中都有升高，且其水平与病情活动度相关，巨细胞动脉炎（GCA）中IFN-γ则是病变关键的细胞因子，与巨细胞形成、内膜增厚、组织缺血以及新生血管形成有关。在巨细胞动脉炎（GCA）和风湿性多肌...
词条风湿科；弥漫性结缔组织病；血管炎与血管病；疾病...正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...正常核型，只有一例患者组型为47，XYY。本病男性发病及病情较女性重；发病年龄在儿童后期到青少年早期，存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。病因：法布里病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中...
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词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病