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  • 脉络膜视网膜环状萎缩

    ...行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后...

    词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性
  • 回旋状脉络膜视网膜萎缩

    ...行产前检查，检出杂合子。羊水穿刺作细胞培养，可测定酶活力。根据成纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度，将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症，则可能有鸟氨酸尿存在，羊水中鸟氨酸浓度可增高，检出后...

    词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性
  • Gaucher病

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑苷脂沉积症

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 戈谢病

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病
  • 戈谢脾肿大

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 脑甙沉积病

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 家族性脾性贫血

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病
  • 葡萄糖脑苷脂病

    ...酶治疗戈谢病，取得一定疗效。异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升，肝、脾缩小，戈谢细胞减少，但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植，尚需进行继续...

    词条疾病；血液科；白细胞疾病

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