...进展群体和家系分析表明，1型糖尿病是多基因遗传病，易感性十分复杂，它的发生是散布于整个基因组的多个位点上等位基因间相互作用的结果。由于迁涉到多个基因，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，以及存在遗传异...
参考资料医学教育；校园动态；中山医科大学（中山大学广州北校区）...和食管癌5类疾病进行人类基因研究，以揭示这些疾病的遗传病因。该项目有望不久后正式启动。人类疾病基因研究是国际上新的热点之一，此类研究对揭示疾病的易感性、阐明导致疾病发生的遗传基础具有重要意义。国家“863...
医药产业行业资讯；业界动态...来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。 病例1，女，7岁，患先天性双侧唇腭裂，曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术，术中术后经过良好，该患未曾发现身体别处有畸形，父母非近亲婚...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...产品，目前已经在欧美广泛应用于患病风险预警、围产期遗传病筛查、人工受精胚胎筛选、临床诊断、以及法医学身份确认等多个方面。国内开展的基因检测服务也主要以单项型为主。而且有些疾病的基因检测在一些三甲医院也...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...了异戍酸血症的致病基因。之后，由于及早发现了潜伏的遗传病，卡罗琳得到了有效的治疗。但是，检测结果并非都是准确的，莫纳卡夫人在与邻居闲聊时得知，他家的一个朋友也做了基因测试，“安妮的遗传咨询师告诉她没有...
健康行业资讯；健康快讯...的检查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。并且在青少...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...成骨不全（Osteogenesisinperfecta），这是种常染色体的显性遗传病，患者骨骼发育不良，骨质疏松，一生中反复发生多次骨折；大多数患者巩膜呈淡兰色；患者成年后还常常出现耳聋。这样，一个座位上的基因发生改变，产生3种不...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学...产生肥胖）等共同调节［4，8］。 目前，有关肥胖的遗传病因研究仍在摸索阶段，未解决的问题还很多，但其日新月异的研究进展，应引起所有儿少/学校卫生工作者的关注。这对揭示肥胖的深层次原因，探讨防治儿童青少年...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2006年第26卷第2期...难以实施。重点为二级、叁级预防。在二级预防中，根据遗传病因采取干扰措施。PD病人亲属，尤其是一级亲属为易患人群，重点为早期发现，早期诊断，早期治疗。病人在发病前往往已有相当长时间的症状前时期，即亚临床状...
词条疾病；老年病科...哪几个部分？谢风：可分为四个主要部分：感染性疾病、遗传病检测、肿瘤学、药物基因组学。感染性疾病在应用分子诊断技术时，由于其相对于传统方法快捷方便、敏感，而且可以从不同层次如基因分型或耐药等区分病原体，...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像