...。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在...
参考资料医学教育；人物专访...天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...YR的偶联在神经元中也可见到[5]。[page] 2钙通道与人类遗传病 迄今已发现7种人类遗传病与钙通道基因突变有关。 2.1CACNL1A4基因 1995年，Diriong等[６]通过FISH将P/Q型电压门控钙通道α1A亚单位（CACNL1A4，也称CACNA1A）定位...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...接地对孕期胎儿性别及健康状况进行检测,防止具有严重遗传病、智力障碍及先天性畸形的患儿出生［1］。自1968年Valenti与Nadler报道了第一例应用羊水细胞核型分析宫内诊断的先天性愚型至今，羊水细胞染色体分析仍是产前诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第10期...随着医疗技术的进步，病理生理的了解，胎儿医学从某些遗传病的产前诊断治疗发展到胎儿外科，取得举世瞩目的突破。 50年代中期，羊膜腔穿刺首先用于胎儿性别鉴定和胎儿Rh溶血性疾病的诊断。60年代放射显像技术用于诊...
参考资料合作平台；医学论文；预防医学与公共卫生学论文；预防医学...肾发育不良。 (4)肾盂积水和肾盂扩张属于泌尿道扩张性疾病。有学者认为妊娠中晚期胎儿肾盂分离值大于15mm可诊断肾积水［2］。本文12例肾积水的胎儿，其扩张程度均大于16mm，重度肾积水者，肾盂肾盏均扩张，液性暗区呈...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第6期...要建设一个5000多平方米的实验室，设立现代化、集中式遗传病基因筛查中心，将这项技术产业化，覆盖孕前、孕期、新生儿。 现在，自费做耳聋基因检测，费用约1000元左右，产业化的好处是，成本下降、速度更快。如果政...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...内，利用一定技术对胎儿健康进行检查，以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿，并决定是否采用选择性流产，防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问...检测应用领域在逐步扩大，比如感染性疾病诊断、产前与遗传病、肿瘤早期诊断、药物基因组学。“尤其是药物基因组学方面，基因检测将大有用武之地。”郑磊表示，例如目前的一些肿瘤化疗药是没有选择性地杀死所有细胞，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...咨询； （二）婚前医学检查； （三）产前诊断和遗传病诊断； （四）助产技术； （五）实施医学上需要的节育手术； （六）新生儿疾病筛查； （七）有关生育、节育、不育的其他生殖保健服务。 第...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类