...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...行绒毛活检或者在妊娠中期做羊水染色体核型分析以减少遗传病儿的出生率。 2.4体格检查血压、发育、营养、精神状态等，抽血查血常规,通过血常规检查可以了解你的血红蛋白数值、白细胞数量、有无潜在感染以及你是否...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2012年第9卷第18期...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...
词条疾病...肾病综合征非芬兰型先天性肾病综合征也是常染色体隐性遗传病，发病较芬兰型晚一些，多在1岁或儿童期发病。疾病描述：先天性肾病综合征(congenitalnephroticsyndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合...
词条疾病；肾脏内科...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...见于同型合子。良性家族性肾性糖尿为常染色体显性遗传性疾病，可分为两个类型：A型为肾糖阈和MTG均下降，可有范科尼(Fanconi)综合征；B型仅有肾糖阈下降。糖尿的程度因人而异，最严重者肾小管几乎不吸收葡萄糖。原发性肾...
词条疾病；肾脏内科...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...述：家族性出血性肾炎（即Alport综合征，AS）是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...型：①散发型，缺乏家族史。②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia)，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等。④成...
词条疾病；肾脏内科