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  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

    ...1.开展婚姻和生育指导,提高人口素质,努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。流行病学本病多数病...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 遗传学

    ...它研究遗传性疾病的遗传规律和本质;临床遗传学则研究遗传病的诊断和预防;优生学则是遗传学原理在改良人类遗传素质中的应用。生统遗传学或数量遗传学的主要研究对象是数量性状,而农作物和家畜的经济性状多半是数量...

    词条遗传学;学科名
  • 杭廷顿病性痴呆

    ...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿氏病性痴呆

    ...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 亨廷顿病性痴呆

    ...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断:1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断:1.早期常被误诊为精神分裂...

    词条疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍
  • 脐带穿刺术

    ...之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(...

    词条医疗技术名;手术
  • 经腹脐静脉穿刺术

    ...之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(...

    词条医疗技术名;手术
  • 经腹脐血管穿刺术

    ...之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生,是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎儿镜(...

    词条产前诊断性手术;手术;妇产科手术;医疗技术名
  • 心室肌致密化不全

    ...NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。2.继发性病因指在其他先天性心脏病的基础上,同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persistingsinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变...

    词条疾病;心血管内科
  • 黏多糖贮积症

    ...起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组...

    词条疾病;风湿免疫科

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