神经退行性疾病包括运动失调性毛细血管扩张症（AT,ataxiatelangiectasia）和运动失调性毛细血管扩张症样疾病（ATLD），基因组DNA的双链断裂会易化肿瘤或神经退行性疾病形成，是由诸如辐射或环境毒素之类的因素引起。因此，有效...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...髓与小脑橄榄桥脑小脑萎缩Friedreich共济失调共济失调性毛细血管扩张症运动神经元肌萎缩性侧索硬化脊髓性肌萎缩 一、Alzheimer病 Alzheimer病又称初老期痴呆，是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性性疾病，起病多在50...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学概述又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。病因病理病机病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...棘层细胞内水肿，有核周空泡改变（见图1）；真皮浅支毛细血管迂曲、扩张，血管周围单一核慢性炎症细胞浸润。病理符合表皮松解性角化过度型鱼鳞病。 2讨论 表皮松解性角化过度型鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期...感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少②共济失调性毛细血管扩张症<1岁男,女常染色体 隐性遗传胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常③Wiskott-Aldrich综合征<1岁男性联隐性胸腺发育不良,感染...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；免疫学和免疫学检验...见于Hartnup病(色氨酸代谢病)，鱼鳞癣见于植烷酸累积病，毛细血管扩张见于Louis-Bar综合征，下腹部血管角质瘤见于Fabry病，皮肤对光过敏及无汗见于Cockayne综合征，黄疸见于核黄疸、肝豆状核变性等。 10.手足指：肢端粗大见...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...侧居多，其中50%～87.2%可有脑内钙化。临床上本病尚需与毛细血管扩张症、烟雾病及神经纤维瘤病相鉴别，头颅核磁共振或脑血管造影、DSA等可明确诊断。治疗主要是控制癫痫发作，需长期服用抗癫痫药物；若颅内病变较为局限...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期...三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...位特异性寡核苷酸162，165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...部血流减慢，减少受损部位的出血或使出血停止。先天性毛细血管结构异常（如遗传性毛细血管扩张症）及感染、化学物质、代谢因素、机械因素等导致的血管壁功能异常均可导致出血病。2.血小板因素血小板在止血和凝血方面...
参考资料求医问药；专家门诊；医技讨论