遗传性骨营养不良

点状骨骺发育异常

...因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非...

词条疾病

近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

...。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏...

词条

近端肾小管性酸中毒

...。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒

多发性肾小管功能障碍综合征

...弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。疾病描述多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖...

词条疾病；儿科

近侧肾小管酸中毒

...发性者最为常见。本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。疾病描述近端肾小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis，PRTA)又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功...

词条疾病；肾脏内科

...育迟缓肾性氨基酸尿，可有抗维生素D佝偻佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4可减少，尿糖微量或4～5g/d，血糖正常，急性起病者预后...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

错合畸形

...时的状态,很大程度上决定了胎儿的发育。妊娠期母体的营养不良、缺少胎儿生长发育必须的钙、磷、铁等矿物质以及维生素B、C、D等，都可造成胎儿发育不良或发育异常。妊娠初期患病，如风疹、中毒、内分泌功能失调、梅毒...

词条

黏脂贮积症Ⅲ型

...糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型,假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良疾病代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。本病通常多发生在2～4岁的幼儿。在6岁时患儿均有...

词条疾病；风湿免疫科

...H0725钙磷代谢异常H0726骨转换、骨代谢异常和骨质疏松H0727营养不良与营养支持H0728遗传性代谢缺陷H0729内分泌系统疾病/代谢异常与营养支持领域相关新技术H0730内分泌系统疾病/代谢异常与营养支持其他科学问题H08血液系统H0801造...

词条

马凡综合征

...征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显...

词条疾病；心血管内科