遗传性骨营养不良

...常核型。诊断:（1）石骨症;（2）大脑发育不全;（3）中度营养不良;（4）右股骨上段病理性骨折;（5）急性上呼吸道炎。2讨论　　石骨症为一病因未明的遗传性骨发育障碍性疾病，本病为遗传性家族性骨病，可能属于常染色体遗...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期

风湿病分为哪几类？

...压(腕管综合征)、神经根病变、椎管狭窄　　C反射交感性营养不良　　D其他　　八、伴有骨、骨膜和软骨病变的风湿病　　A骨质疏松：包括全身性和局限性　　B骨软化　　C增生性骨关节病　　D特发性弥漫性骨肥厚　　E骨炎：...

参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问

黏多糖贮积症Ⅵ型

...型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色...

词条疾病；风湿免疫科

点状骨骺发育异常

...因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟...

参考资料求医问药；疾病手册；创伤及骨科

Ⅱ型RTA

...。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏...

词条

近端肾小管酸中毒(Ⅱ型)

...。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏...

词条

点状骨骺发育异常

...因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非...

词条疾病

近端肾小管性酸中毒

...。近端肾小管性酸中毒症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害（骨软化、骨质疏...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒

多发性肾小管功能障碍综合征

...弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。多数病人因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。疾病描述多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称deToni-Debre-Fanconi综合征、肾性糖...

词条疾病；儿科

近侧肾小管酸中毒

...发性者最为常见。本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食、多尿、烦渴或有低钾血症。疾病描述近端肾小管性酸中毒(proximalrenaltubularacidosis，PRTA)又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功...

词条疾病；肾脏内科