...足徐动症、变形性肌张力障碍（dystoniamusculorumdeformans）及遗传性小脑性共济失调等。常见病因为产期严重缺氧、成红细胞增多症伴胆红素脑病等。脑部最常见的病变为壳核、丘脑和大脑皮质交界区白色大理石样外观，是神经细胞...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...束征，半数以上病人肌张力增高，30%出现脑干症状如眼球运动障碍、眩晕和眼震，1/3出现运动障碍，约1/5出现轻度感觉障碍，个别有痉挛、上肢神经痛、下肢远端肌萎缩和味觉障碍，对本病的诊断并无特殊意义。3.多数病例可有...
词条疾病...先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴增大，大囟...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...常。 前庭机能：正常。 诊断：Moebius氏综合征（遗传性）合并先天性夜盲症。 附记：患者之母，年48岁，同时来诊。自己不觉有何症状，只知双眼闭不上，但不知始于何时。从幼年开始每逢傍晚即看不见而不敢行走，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...，其起病形式、临床表现及病情经过均有所不同，故称为遗传性或家族性肌萎缩侧索硬化。本病在关岛的Chamorro族及日本纪伊半岛当地人群的发生率高，是其他地区的50～100倍。此外与钙代谢异常、重金属中毒、葡萄糖代谢异常...
词条疾病；老年病科...核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy，LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为20～30...
词条疾病；神经内科...度的智能低下：智商低于20(成年人的智力年龄小于3岁)。遗传性代谢缺陷导致的智能发育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一种氨基酸代谢异常，属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作，但肢体瘫痪和畸形则...
词条疾病；神经内科...氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角质瘤；血管角质瘤综...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...通常表现为肢端、对称性、进行性感觉运动性神经病，以感觉神经受累为著，下肢受累较上肢多见且更为严重。自主神经也可受累，常与周围性神经病伴发，表现为胃肠道运动异常、括约肌功能障碍、阳萎、出汗障碍、或体位性...
词条疾病...部肿瘤6.外伤7.代谢性疾病，如糖尿病、神经节苷脂病等8.遗传性疾病Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科