...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。主要临...
词条疾病；神经内科...经及呼吸肌受累，多有病前感染因素，CIDP均少见。（4）遗传性感觉运动性神经病：根据家族史，合并色素性视网膜炎、鱼鳞病和弓形足等可帮助诊断，确诊需要神经活检。（5）其他：如结节性多动脉炎、系统性红斑狼疮、类风...
词条疾病；神经内科...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
词条疾病；神经内科...志2006Vol.39No.7P.440-4438（长沙）为了研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP)患者的临床特点和电生理特征。研究者对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断，并总结患者的临床...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科