...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；皮肤科；神经功能障碍性皮肤病；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...
词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...
词条疾病；神经内科...粪卟啉及原卟啉也显示增多。3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并...
词条疾病；神经内科...营养障性周围神经病。神经粗大需与淀粉样周围神经病和遗传性周围神经病肥大型进行鉴别。感觉分离、手足溃疡应注意与脊髓空洞症和遗传性感觉神经病鉴别。活检病理诊断时应注意与血管炎性周围神经病和结节病合并周围神...
词条疾病；内分泌科...先检查位置表浅的小肌肉，观察出血情况。血友病或其他遗传性凝血功能障碍疾病患者应避免进行肌电图检查，除非已经提前纠正凝血功能异常。C.3.7对于安装有心脏起搏器的患者，不能双侧同时进行NCS。C.3.8体内植入了心律转...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；慢性中毒