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  • Machado-Joseph病

    ...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显遗传神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传脊髓小脑共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以小脑共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 遗传性压力易感性周围神经病

    ...神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传压力易感周围神经病又称腊肠体样周围神经病,家族复发神经病。本病可见于任何年龄,7~62岁均有病例报道,平均发病年龄为20岁,男女无差异。主要临...

    词条疾病;神经内科
  • 腓骨肌症1例报告

    ...常,治疗无效出院。2讨论腓骨肌萎缩症,被认为是一种遗传运动感觉神经病,又称Charcot-MarieTooth病,根据神经传导速度(NCV)分为脱髓鞘型(CMT1)神经元型(CMT2)。CMT1CMT2均为常染色显遗传,可有散发病例。少数散...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第4期;病历报告
  • 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

    ...经及呼吸肌受累,多有病前感染因素,CIDP均少见。(4)遗传感觉运动神经病:根据家族史,合并色素视网膜炎、鱼鳞病弓形足等可帮助诊断,确诊需要神经活检。(5)其他:如结节多动脉炎、系统红斑狼疮、类风...

    词条疾病;神经内科
  • Machado-Joseph 病

    ...本病集中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显遗传神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直或水平眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼...

    词条疾病;神经内科
  • 赖利-戴综合症

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐遗传周围神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • 赖利-戴综合征

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐遗传周围神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病
  • 家族性自主神经失调症

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐遗传周围神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • 家族性缺陷自主症

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐遗传周围神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • Riley-Day综合征

    ...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐遗传周围神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病

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