...了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遗传性的或获得性的。止凝血的凝血阶段的试验(例如PTT和PT)在大多情况下(但并非全部)是正常的。由于普遍使用影响血小板功能的阿司匹林，因而获得性血小板功能异常很...
词条疾病...用哪种药物或方案治疗，要根据HPS的病因、年龄，是否为遗传性HPS，感染的病原及症状的轻重。异基因骨髓移植治疗也有赖于先期进行的化学／免疫治疗控制临床症状，使患儿身体状况达到较稳定的状态。争取时间进行移植前的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2008年第5卷第1期...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...据临床表现可分为急性、慢性及复发性。根据病因可分为遗传性和获得性。遗传性TTP发病率极低。获得性TTP因有无明显诱因分为原发性与继发性，原发性无特殊病因可寻,病情易反复发作，多数病例属此型；继发性有特定的病因...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2006年第29卷第6期...K缺损均可能引起凝血因子缺乏，造成出血倾向。亦有因遗传性原因引起缺乏者。图1凝血的“瀑布样”反应主要凝血因子：表1凝血因子一览表凝血因子序号同义名称化学本质合成场所血浆中浓度（mg/L）参与凝血途径主要功能凝...
词条化验及医学检查...假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
词条疾病；神经内科...酸、铁缺乏所致贫血。（2）红细胞破坏过多性贫血：如遗传性红细胞酶缺乏及脾功能亢进等获得性溶血性贫血。（3）失血性贫血。3、对生理的影响：（1）呼吸增强。（2）体内2,3-二磷酸甘油酸（2，3-dpg）增加，使氧离曲线右移...
词条手术... 最近发现，MHCⅡ类基因表达缺陷也可引起常染体隐性遗传性SCID，称为裸淋巴细胞综合症。患者B细胞、Mφ和树突状细胞上不表达或很少表达HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一种DNA-结合蛋白异常引起MHCⅡ类基因转录降低，因而抗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...和表面糖蛋白缺陷检测，分析血小板止血功能的获得性和遗传性缺陷结合血小板大小，检测血小板RNA含量，分析血小板成熟度，计数网织血小板发现血小板抗体，做定性和定量分析血小板分析的临床应用血小板活化导致的血栓前...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；细胞学技术...用的“生物导弹”制剂进行靶向性治疗，应用基因技术对遗传性血液病致病基因进行“替换”治疗，以及研发新的针对恶性血液病的“诱导分化”药物等。作者：
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