...贫血)、阵发性寒冷性血红蛋白尿症等。(6)直接法阴性：遗传性球形细胞增多症。化验取材血液化验方法抗人球蛋白试验(Coombs试验)包括抗人球蛋白直接试验和抗人球蛋白间接试验抗人球蛋白直接试验抗人球蛋白直接试验用于新生...
词条化验及医学检查...是携带者，其表型是被抑制的。3.基因研究近年来，对有遗传性倾向的疾病，其分子水平的研究已经成为病因学的重点。Jansen等(2000)对进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis，PFIC)的基因水平作了阐述。他...
词条疾病；妇产科...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。本病分为获得性和遗传性，还有维生素Ｂ６反应性贫血。获得性又分为原发性和继发性。铁利用不良，血红素合成障碍和红细胞无效生成是本病发病的主要环节。与血红素合成有关的各种酶...
词条...较好，大多可存活到成人。预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一...
词条疾病；风湿免疫科...珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。故又称为珠蛋...
词条疾病；血液科...激活，可引起出血危险性增加。纤溶酶原缺乏原因包括：遗传性缺陷、肝脏合成减少，消耗增加（如DIC、脓毒症或溶栓治疗），同时肿瘤与糖尿病病人纤溶酶原浓度也会增高。（1）增高：示纤溶活性减低，如高凝状态、血栓病...
词条化验及医学检查；临床血液检查；出血和凝血检查...酸、铁缺乏所致贫血。（2）红细胞破坏过多性贫血：如遗传性红细胞酶缺乏及脾功能亢进等获得性溶血性贫血。（3）失血性贫血。3、对生理的影响：（1）呼吸增强。（2）体内2,3-二磷酸甘油酸（2，3-dpg）增加，使氧离曲线右移...
词条手术...危象可以发生于镰状细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、遗传性椭圆形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、丙酮酸激酶缺乏症，以及遗传性多核幼细胞症等。2.皮肤、血管受损性疾病(1)血管性紫癜(vascularpurpura)：患者有小儿...
词条疾病；感染科...性和局限性。根据原疾病的有无可分为原发性、继发性或遗传性（表1）。肝淀粉样变性的临床表现：淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病