...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病，表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退，甚至白化症，虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力...
词条疾病；儿科...积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病...
词条疾病；风湿免疫科...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病