遗传性红细胞增多症

...节阵发性睡眠性血红蛋白尿症第七节巨幼细胞贫血第八节遗传性球形红细胞增多症第九节遗传性椭圆形红细胞增多症第十节遗传性口形红细胞增多症第十一节海洋性贫血第十二节微血管病性溶血性贫血第十三节铅中毒引起的贫血...

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...了在其正常的血小板功能而引起的。血小板的缺陷可能是遗传性的或获得性的。止凝血的凝血阶段的试验(例如PTT和PT)在大多情况下(但并非全部)是正常的。由于普遍使用影响血小板功能的阿司匹林，因而获得性血小板功能异常很...

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30.2遗传病的营养治疗

...本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...

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...一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如...

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第六节　脂蛋白代谢紊乱

...血症分型及其特征　　本症为常染色体隐性遗传，家族性遗传性纯合子型患者除血脂改变外，临床症状明显，而杂合子除TG高外，其症状不明显。Ⅰ型高脂血症又称为家族性高CM血症。发病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遗传性缺陷，使L...

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脾功能亢进症

...瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等；⑥慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等；⑦类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克病；⑧骨髓增生症如真性经细胞增多症、慢性粒细胞白血病及骨髓...

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...素型红细胞过度破坏　红细胞内异常1．红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多症遗传性椭圆形细胞增多症口形红细胞增多症棘形红细胞增多症阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2．红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...

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第二节　贫血

...或丢失所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（1）遗传性球形红细胞增多症；（2）遗传性椭圆形红细胞增多症（3）遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺...

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第四节　胆红素代谢与黄疸

...形成过多　溶血性　⒈先天性红细胞膜、酶或血红蛋白的遗传性缺陷等　⒉获得性、物理因素：严重烫伤等　　化学因素：氨基法、硝基苯等　　生物因素：败血症、疟疾蛇毒等　　免疫因素：血型不合输血等　　其他因素：脾...

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...中某些贫血在脾切除后可减轻甚至完全得到纠正。　　(1)遗传性球形细胞增多症　如作脾切除之后，虽然红细胞的内在缺陷依旧存在，但破坏这种球形细胞的器官已不存在，红细胞破坏的速度减慢，故贫血可以得到纠正。　　(2)...

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