遗传性痉挛性截瘫

...，这种衔接蛋白与另外一种神经系统退行性变性疾病——遗传性痉挛性截瘫有关。”他表示，“膜贩运系统”这种机制非常普遍，不仅存在于人体细胞中，也出现在植物、寄生虫和海藻体内，这意味着，它不仅是各种细胞的一种...

参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组

大脑性瘫痪

...查。鉴别诊断：大脑性瘫痪应与以下疾病鉴别：1.单纯型遗传性痉挛性截瘫有家族史，儿童期起病，进展缓慢，表现为双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征（+），可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗...

词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科

第一批罕见病目录

...ominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遗传性痉挛性截瘫HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolem...

词条词条；罕见病

门-腔分流性脊髓病

...肌与胸锁乳突肌萎缩。无感觉障碍，也不伴有肝脏疾病。遗传性痉挛性截瘫：多在儿童期发病，呈缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和剪刀式步态，并伴有轻度共济失调。随年龄增长而病情稳定或有好转。多有明显的家族史，无肝病...

词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化

肝性脊髓病

...肌与胸锁乳突肌萎缩。无感觉障碍，也不伴有肝脏疾病。遗传性痉挛性截瘫：多在儿童期发病，呈缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫和剪刀式步态，并伴有轻度共济失调。随年龄增长而病情稳定或有好转。多有明显的家族史，无肝病...

词条疾病

遗传性共济失调症

...形足、脊柱侧弯及其他畸形，个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病，男性多见，主要为锥体束受损，多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍，上肢...

词条疾病

HHMI青年科学家胡俊杰：探索细胞内部的秘密

...胞内物质运输的作用，是细胞分泌途径的起点。胡俊杰以遗传性痉挛性截瘫为例解释说，控制下肢的神经细胞很长，有些被称为轴突的神经细胞突出部分可以长达一米多，这对细胞内亚细胞结构的完整性要求特别高。而生物膜的...

参考资料医学教育；人物专访

常染色体隐性小脑性共济失调

...有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。4.遗传性痉挛性截瘫膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱...

词条疾病；儿科

获得性肝脑变性综合征

...性鉴别。出现脊髓症状应与多发性硬化、运动神经元病、遗传性痉挛性截瘫和亚急性联合变性等鉴别。治疗方案1.采取积极治疗措施，使病人度过肝功能衰竭期，预防消除诱因，如控制感染、防止胃肠道出血、避免大量放腹水、...

词条疾病；神经内科

罕见病

...ominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy,CADASIL)43遗传性痉挛性截瘫HereditarySpasticParaplegia44全羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia46纯合子家族性高胆固醇血症HomozygousHypercholesterolem...

词条词条；罕见病

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