...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
词条疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病...ng英文：nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病别名遗传性或原发性抗垂体后叶素性尿崩症,家族性肾性尿崩症,继发性或不完全性抗ADH性尿崩症,肾原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
词条疾病；肾脏内科...性酸中毒的特征。原发性疾病：散发的和遗传的。继发性遗传性疾病：骨质石化症，神经性耳聋，碳酸酐酶B缺乏或功能减低，丙酮酸羟化酶缺乏，遗传性果糖耐量下降，胱氨酸沉积症、Lowe综合征、Wilson病等。药物和中毒：两性...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管酸中毒...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍...一种罕见的痴呆。CJD的年发病率约为百万分之一，可分为遗传性和获得性两型，遗传性CJD占5%～10%。70%的遗传性CJD是由PRNP基因的100K点突变所致。以上显示尼日利亚ApoEε4频率最高，其次为苏丹，我国人群（北京）ε4频率最低。大...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍