...核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy，LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发，任何年龄均可发病，通常为20～30...
词条疾病；神经内科...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病...式。多数情况把某一种疾病在一家族中发病率高视为具有遗传性，但有时可能仅反映同一家族的数个成员，在同样的条件下暴露于某种共同的环境因素。发现一些组织相关抗原（HLA）在MS患者中多见，这提示遗传因素在MS的致病...
词条疾病；眼科；神经眼科学...性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。(1)起病年龄2～12岁，发病高峰7岁，25%的病例有癫痫家族史，40%的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作...
词条疾病；神经内科...白性沉积物的生化特征、相关疾病的“病因”（炎症性、遗传性和变性类）、蛋白沉积物的趋向性和疾病证候谱等方面是不同的。因此淀粉样变性不是单一的疾病，而是不同病变的表现，从意外发现的无症状局灶性沉积到有严重...
词条疾病...vodopa多巴反应性肌张力不全（DRD）是多巴合成障碍引起的遗传性运动障碍疾病，又称明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第5期；临床研究...慢、行走不稳，部分患者合并周围神经损害，临床需要与遗传性共济失调鉴别。长期饮酒、伴有其他营养性疾病、影像学提示小脑萎缩、否认家族史为其诊断要点。 4.5脑白质脱髓鞘临表为精神障碍、行走困难、肌张力高、病...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2009年第9卷第7期...部位梗死（如角回、丘脑）。2.穿支动脉和小动脉硬化、遗传性脑小血管病、脑淀粉样血管病（cerebralamyloidangiopathy，CAA）、小静脉胶原病等原因导致的小血管完全性或不完全性缺血性病变。影像学表现为脑室周围和大脑深部组织...
词条词条；法规文件；诊疗方案；精神科；精神障碍...铁血红蛋白定量*，赫恩氏小体*。1年1．各种血液疾病或遗传性酶缺陷症或血小板缺少症；2．肾脏或肝脏疾病；3．明显的心或肺疾病。致中毒性心脏病的毒物（注5）常规项目内科常规项目，心电图，胸部线摄片，血、尿常规*，...
参考资料医源资料库；医药卫生法规大全；医疗卫生类