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  • Friedreich型共济失调

    ...引起共济失调，应查血清维生素E水平；（4）共济失调－毛细血管扩张症：儿童期起病表现小脑性共济失调，可见特征性结合膜毛细血管扩张。治疗方案：目前本病无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌...

    词条疾病；神经内科
  • 出血性疾病

    ...血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。（二）获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢，可由以下因素引起：1．免疫因素　如过敏性紫癜。2．感染因素　细菌、...

    参考资料求医问药；疾病大全；其他
  • 30.2遗传病的营养治疗

    ...本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...

    参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学
  • 出血性疾病

    ...血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病，如遗传性毛细血管扩张症，血管壁仅由一层内皮细胞组成。（二）获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢，可由以下因素引起：1．免疫因素如过敏性紫癜。2．感染因素细菌、病毒...

    词条疾病
  • 结肠血管畸形

    ...ectasias）”、“动静脉畸形（arteriovenousmalformation）”、“毛细血管扩张（telangiectasia）”、“血管瘤（hemangioma）”、“血管发育不良（angiodysplasia）”等，目前应用最多的是“血管畸形（vascularmalformation）”。结肠血管畸形一般...

    词条消化科；肠道疾病；大肠疾病；疾病
  • CM1黑蒙性白痴

    ...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • CM1家族黑矇性白痴

    ...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • 九种色素性皮肤病国内首报

    ...、白色纤维性丘疹病、回旋状色素沉着症、复发性色素性毛细血管扩张、五色白癜风等。作者：

    参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病
  • CM1神经节苷脂贮积症

    ...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

    词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常
  • CM1 神经节苷脂贮积症

    ...脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。抽风发...

    词条疾病；风湿免疫科

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