遗传性家族性少年型肌萎缩

...染色体隐性遗传，可分为3型〔2〕：Ⅰ型婴儿急性家族性遗传性肌肉萎缩（WerdingHoffmann病），通常在生后6个月以内发病，因肺功能不良而大多数在2～3岁死亡。Ⅱ型慢性遗传性肌肉萎缩病，一般在4岁前发病，大多数病儿能达到...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第9期

...肉［5］。他在另一篇重要论文中认为这种疾病具有家族遗传性而且只影响男性。在组织学检查中可以观察到肌纤维膜被破坏，这一点被认为是构成疾病的发病基础。假肥大性肌营养不良的概念在1879年得到进一步发展，当时Gowers...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第3期

神经元蜡样脂褐质沉积症

...质沉积症(neuronalceroidlipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。疾病描述神经元蜡样脂褐质...

词条疾病；神经内科

Friedreich型共济失调

...后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最迟至30岁。首发症状为...

词条疾病；神经内科

肌张力障碍

...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌紧张不足综合征

...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合症

...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

肌张力障碍综合征

...侧性肌张力障碍仅累及单侧身体。（2）按病因分类：①遗传性进行性肌张力障碍：遗传性进行性肌张力障碍多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚...

词条疾病

第二节　神经病综合征（四）

...用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。　　【病因和机理】　常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

病残儿医学鉴定管理办法

...适用本办法。第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。第四条病残儿医学鉴定是指病残儿医学鉴定的专门组织,...

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