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  • α-半乳糖苷酶A缺乏病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 法布里病

    ...氏病;费波瑞病;磷脂沉着综合征;弥漫性血管角质瘤;遗传性营养不良类脂沉积;alpha-galactosidaseAdeficiency;Andeson-Fabrydisease;angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome;α-半乳糖苷酶A缺乏病;安德森-弥漫性体血管角质瘤;血管角质瘤综...

    词条疾病
  • 马凡综合征

    ...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...

    词条疾病;心血管内科
  • 血液学检查

    ...色素型红细胞过度破坏红细胞内异常1.红细胞膜的缺陷遗传性球形细胞增多遗传性椭圆形细胞增多口形红细增多棘形红细增多阵发性睡眠性血红蛋白尿正常红细胞型2.红细胞酶的缺陷无氧糖酵解途径红细胞酶向导...

    词条化验及医学检查
  • 老年人甲状腺功能亢进症

    ...:使TBCT增高:妊娠、雌激素(包括女性避孕药)、奋乃进、遗传性TBG增多、病毒性肝炎、甲减。使TBG降低:苯妥英钠、水杨酸盐、雄激素、同化类固醇、强的松、保泰松、严重肝功能损害、蛋白质营养不良、遗传性TBG减少、外...

    词条疾病;老年病科
  • 羊水检查

    ...曾有过多次原因不明的流产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊...

    词条化验及医学检查
  • 艾-荡综合征

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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