...；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病，但确实有自身免疫的遗传素质，在美国的东南部黑人中，EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率，这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病，但确实有自身免疫的遗传素质，在美国的东南部黑人中，EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率，这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...
词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病...血型不合、血脂过高、厌食、药物过敏、胰腺炎、遗尿、遗传性共济失调、一氧化碳中毒后遗症、支气管扩张、坐骨神经痛、重症肌无力等。
词条疾病...Hemophilia37肝豆状核变性HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease)38遗传性血管性水肿HereditaryAngioedema(HAE)39遗传性大疱性表皮松解症HereditaryEpidermolysisBullosa40遗传性果糖不耐受症HereditaryFructoseIntolerance41遗传性低镁血症HereditaryHypomagnesemia42遗...
词条词条；罕见病...非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度，又分为crigler-N...
词条疾病...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病，为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时，基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病