遗传性卟啉病

30.2遗传病的营养治疗

...本章前文已经提到的一般不再重复。　　30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病　　（1）苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

急性间歇性卟啉病

...；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病

急性间歇性血紫质病

...；②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂；③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似；④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病

卟啉症的诊断和治疗

...卟啉症（CTP）、红细胞生成性原卟啉症（EP）属皮肤型；遗传性粪卟啉症（HCP）、混合性卟啉症（VP）属杂合型。后者可急发，其中约1/3CTP和1/2VP伴皮损或皮损是唯一表现。卟啉症因国家及种类不同，流行变异大，如英国CTP公开病...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2005年第2卷第4期

...这种疾病很罕见，但是已有证据表明欧洲皇族成员里患有遗传性卟啉症，无论是被世人称为“疯子国王”的乔治三世还是荷兰后印象派绘画大师梵高（梵高曾今被误诊为是抑郁性精神分裂症）在世时都曾遭受卟啉症折磨。作为一...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

继发性铁粒幼细胞贫血

...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血

继发性铁粒幼细胞性贫血

...粒幼细胞贫血而非药物性。继发性铁粒幼细胞性贫血需与遗传性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，除外遗传性铁幼细胞贫血。如果是药物或毒物引起的继发性铁粒幼细胞性贫血，最好的治疗...

词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血

...一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的疾病，除其中有些类型表现为对光敏感皮肤出现红斑、水疱、溃疡、感染等症状外，其余常见类型主要表现为急性腹痛、便秘、呕吐、周围神经运动障碍（如...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

获得性大疱性表皮松解症

...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病，但确实有自身免疫的遗传素质，在美国的东南部黑人中，EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率，这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...

词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病

后天性大疱性表皮松解

...IgG能引起皮肤水疱形成。获得性大疱性表皮松解病虽不是遗传性疾病，但确实有自身免疫的遗传素质，在美国的东南部黑人中，EBA和大疱性SLE患者均有高的HLA-DR2表型阳性率，这一结果也提示EBA和大疱性SLE在免疫遗传学上是有关...

词条疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病