...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童...
词条疾病；儿科...氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...或手足徐动型（athetoid）、肌张力障碍型（myodystic）；③共济失调型（ataxic）；④混合型（mixed）。大脑性瘫痪的临床表现各异，病情轻重不一，严重者出生后数天出现症状，表现为吸吮困难、肌肉强硬，大多数病例出生数月后...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...元病、脊髓空洞症、脊髓炎、多发性硬化、遗传性脊髓型共济失调等均是脊髓病。而中医学文献中对有关脊髓的解剖、生理、病理等记载描述甚少，中医学如何认识这些疾病，其病位如何确立，病因及发病机理如何？笔者通过查...
参考资料中医中药；中医临床；临床讨论...痫性发作、运动症状（肌阵挛、舞蹈病或肌张力障碍）、共济失调，精神症状可表现为幻觉、妄想、快速进展性认知功能障碍等。PrD的共同特点是潜伏期长和局限于中枢神经系统的病变，没有炎症或免疫反应，当出现症状后病变...
词条精神科；精神障碍；疾病；器质性精神障碍；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍...缓伴肌强直、震颤、或姿势不稳）；或小脑综合征（步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调、或小脑性眼球运动障碍）。2.支持特征：①口面肌张力障碍；②不对称性颈项前屈；③严重脊柱前曲可伴Pisa综合征（严重脊柱...
词条临床路径；2016年版临床路径...的NCL，如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异，如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病，有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。1.婴...
词条疾病；神经内科...先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变，即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...特点以隐袭起病的小脑症状为主，渐发生小脑性及躯干性共济失调，步态笨拙、震颤、构音困难、肌阵挛及精神异常。其中最突出的为寒战样震颤，至后期痴呆，瘫痪和尿失禁。疾病名称：库鲁病英文名称：kurudisease别名：kuru病...
词条感染内科；朊毒体感染；疾病