...，可影响到染色体上相应基因遗传信息的传递，引起机体遗传性状的改变。颅脑畸形如原发性小头畸形、先天性脑积水等均表现有智力低下。 目前已发现可造成智能障碍的遗传病近千种，因先天因素造成的精神发育迟滞大多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；心理障碍防治368问...ngbiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：有几种独特的遗传性淀粉样变病，发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向，其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成，它们之间相互联系，既密切相关而又多变，形成光谱序列。...
词条疾病；皮肤性病科...处于国际先进和国内领先水平。苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢病。顾学范等科研人员于1981在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查新生儿100多万名，首次研制成功PKU治疗奶粉，使患者智力明显改善，为全国大规模推广PKU...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...除高血糖的继发因素外，亦可能存在原发性血脂代谢紊乱遗传性缺陷因素。 【关键词】2型糖尿病;血糖;血脂 【Abstract】ObjectiveToknowtheleveloflipidinDM2andifplasmaglucosecontrolinfluenceonserumlipidlevel.MethodsPlasmaglucoseandlipidweretestin50type2d...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第8期...位素示踪法和生物标志化合物使许多婴儿和少年中存在的遗传性新陈代谢失调更易被检测出，比目前的检测方法效率提高100倍以上。该成果发表在最新一期的《美国国家科学院院刊》上。 目前采用的检测方法是代谢组学，它...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...医生从遗传学上作肯解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患...
词条疾病；风湿免疫科...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...弹力纤维病；系统性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症ICD号：L98.8分类：皮肤科真皮及皮下脂肪组织病风湿科遗传及先天性异常流行病学：弹性假黄瘤多发于青年女性。皮肤损害一般发生在青少年期...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病