...导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...做到“一测就准”或“包测百癌”。同时，我们对肿瘤的遗传性也要有科学的认识，不要搞得人人自危，草木皆兵。王亚平说，人类及其它生物能够世代相传，基本特征保持稳定，这是因为组成机体的细胞内遗传物质保持稳定。...
健康行业资讯；健康快讯遗传性肾病(inheritedkidneydiseases)是由基因突变所致，并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)；遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎(Al...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因...
参考资料行业资讯；临床快报；皮肤病与性病...社电日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...Bio-X生命科学研究中心研究人员最近报告了中国首例DFNA9遗传性耳聋家系。这个家族四代113人中，共有39名耳聋患者。进一步研究表明，该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导，这个家族今后可以避免新的耳...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科...附属新华医院顾学范教授牵头完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...博士强调，减少耳聋的发生重在早期的预防与干预，对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋病因是关键。人类基因组计划极大地推动了遗传性耳聋病因学研究。近年来，国内外科学家通过大量研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科...患者及其家庭带来了痛苦，给社会带来了责任。由于其可遗传性，使得每位患者的诊断和治疗不仅仅是与患者相关，也与患者所在的家族息息相关，每位患者的痛苦牵涉到整个家族的痛苦。因此，神经系统遗传病的正确诊断是至...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组