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  • 第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断

    ...DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代,导致三联体遗传密码改变,使得相应达翻译的肽链中氨基酸发生改变而导致蛋白质结构改变,最终引起该蛋白的生理功能发生改变。如β链第6位应是谷氨酸,其对应的碱基密码是GAA...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学
  • 动脉硬化性脑梗死与人类MHC-DRB1*基因多态性的关联研究

    ...族人ABI的致病易感基因之一,为揭示ABI的发病机制中免疫遗传学机制所起的作用提供了重要信息和依据。尽管目前MHC-DR基因分型方法已有多种,但本文所采用的方法具有快速、简便、准确和可靠等优点,值得推广应用。【关键词...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2006年第3卷第7期
  • 优化基因表达的关键因素

    ...问题加以说明。  密码子最佳化(codonoptimization)  遗传密码有64种,但是绝大多数生物倾向于利用这些密码子中的一部分。那些被最频繁利用的称为最佳密码子(optimalcodons),那些不被经常利用的称为稀有或利用率低的密码...

    参考资料医药经济;生物技术;实验技术;生化与分子技术
  • “生命天书”解读远未大功告成

    ...书”的解读远未大功告成;相反,随着阅读的深入,有关遗传密码的悖论、疑团正越来越多地出现。“基因悖论”如何解?人类有多少个基因?身为复旦大学首席教授、中国遗传学会理事长赵寿元一开场就提了个有些“小儿科”...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 艾-荡综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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