...。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》（NatureGenetics）杂志上。南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵(HongbingShen)教授、南京医科大学第一附属医院的陈亦江（YijiangChen）教授、公共卫生学院周作民（Zuo...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻近日，《自然·遗传学》（NatureGenetics）杂志在线发表了由复旦大学遗传学研究所、遗传工程国家重点实验室余龙教授领衔完成的一项重大研究成果，确定人的STAT4和HLA-DQ基因是乙肝患者罹患肝癌的关键易感基因。 并不是乙肝...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形，在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。症状体征1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎...
词条疾病；神经内科...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
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词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。目前尚无治疗脊髓性肌萎缩的特效方法。支持和对症治疗是脊髓性肌萎...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...指标三、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测高风险孕妇接受遗传学产前诊断的比例：定义：单位时间内，孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称cffDNA检测）胎儿为目标疾病高风险的孕妇中，接受遗传学产前诊断的孕妇比例。计...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标