...症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。治疗方案本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。并发症本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。预后及预防预后：因报道病例较少，存活时...
词条疾病；风湿免疫科...诊断手段，了解胎儿在子宫内的情况，并对某些遗传病，代谢病或先天性畸形，作出诊断。产前诊断是一门复杂的新学科。目前常用的方法包括以下几个方面：（1）早期绒毛或中晚期胎盘采取：可做染色体检查、某些酶及生化...
健康健康生活；女性；妇科课堂；女人的身体；妊娠与分娩...见病患者同样应得到关心 新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范 教授、博导 长期以来，我国卫生工作的重点一直是常见病、多发病和传染性疾病的治疗和预防。随着经济发展，像营养不良等疾病越来越少，由...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病...性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。 （一）代谢病 代谢病是特异代谢过程的改变，导致正常代谢的生化过程被阻断。如α酶缺乏，则由A→B的生化过程被阻断。此种代谢病表...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...展，其诊断与治疗已经有了长足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发...
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词条疾病；血液科；白细胞疾病