...dy，简称GWAS）是一种用来寻找基因变异与表型之间关系的遗传学方法，最近几年在人类医学遗传学领域中发展迅速。到目前为止，世界各地的研究人员已经对数百种疾病（如肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神疾病等）进行...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通...
词条疾病；风湿免疫科全国首个医学表观遗传学协同创新中心17日在天津医科大学举行揭牌仪式。天津市教委主任靳润成，天津市科委主任赵海山，天津医科大学党委书记张连云、校长尚永丰，南开大学副校长许京军共同为天津医学表观遗传学协同创...
参考资料医学教育；科教新闻遗传代谢病是临床疾病中发展最迅速的学科之一。在近半个世纪以来，每年几乎都会发现一些新的病种，而在原有的类型当中，又经常会发现新的表型或亚型。特别是在近十余年中，由于分子遗传学技术的进步，不少遗传代谢病...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；神经病学...生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病（glycogenstoragediseases），这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一...
词条疾病；内分泌科...点和II型糖尿病的潜在生物标志物。在一项人类新陈代谢遗传变异的研究中，研究人员已经确定了与循环代谢产物水平相关的基因组中的31个区域，即参与多种人体化学反应的小分子。许多被研究的代谢产物是心血管疾病或相关...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...风湿病年鉴》（AnnRheumDis2005;64:1180-1185）上的一篇报告，遗传药理学指标和代谢物测定可用于优化甲氨蝶呤对类风湿性关节炎的治疗。纽约风湿病学中心的JoelKremer博士说：“对甲氨蝶呤治疗的患者在剂量和监测方面可以使用更复...
参考资料行业资讯；临床快报；免疫系统...英文名称：mannosidosis别名：甘露糖苷过多症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：最早由Ockerman报告，到1980年，已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因：遗传基因...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常