...为Niemann-Pick病，是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传，基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹，进行性肝、脾、...
词条疾病；神经内科...免疫药物药理H3105抗肿瘤药物药理H3106抗感染药物药理H3107代谢性疾病药物药理H3108消化与呼吸系统药物药理H3109血液、泌尿与生殖系统药物药理H3110药物代谢与药物动力学H3111临床药理H3112药物毒理H3113药理学其他科学问题联系方式...
词条...营养科学研究所为大本营，对中国人群的营养需求、慢性代谢性疾病的病因、代谢调控机制和营养干预措施等开展系统性和前瞻性研究，还乐于担任公众的“营养顾问”。实验室主任林旭研究员表示，实验室计划开通互动网页，...
参考资料医学教育；科教新闻...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...明一长串常见人类疾病的类似机制的道路，其中包括许多代谢性的、自身免疫性的和精神病学上的疾病。如果表观遗传标志对涉及饮食、化学品接触、子宫内环境的广谱环境线索敏感，也对治疗药物敏感，那么这些发现可能开辟...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...fan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的...
词条疾病；神经内科...明一长串常见人类疾病的类似机制的道路，其中包括许多代谢性的、自身免疫性的和精神病学上的疾病。 如果表观遗传标志对涉及饮食、化学品接触、子宫内环境的广谱环境线索敏感，也对治疗药物敏感，那么这些发现可能...
参考资料行业资讯；临床快报；糖尿病相关...异的确会导致体重的一些差异，以及不同人群中所看到的代谢性疾病倾向，但是，最近由美国加州Duarte希望城市医院（CityofHopeinDuarte）的RamaNatarajan、DustinSchones及其同事进行的一项研究指出，表观遗传变异（染色质修饰）是另一...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻