远端遗传性运动神经病

亨廷顿病

...自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性...

词条疾病

进行性肌营养不良症

...平明显升高。（3）LGMD2C：LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间...

词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病

Willis-Ekbom病

...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过50%～60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道...

词条疾病；精神科；精神障碍；睡眠障碍

周期性肢体运动障碍

...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过50%～60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道...

词条精神科；疾病；精神障碍；睡眠障碍

进行性肌萎缩

...平明显升高。（3）LGMD2C：LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间...

词条

单神经病与神经丛神经病

...部分患者神经活检可见髓鞘肥厚，呈腊肠样改变，类似于遗传性压力易感性周围神经病。（6）肿瘤：最常见为臂丛神经鞘瘤，其次为臂丛神经纤维瘤。（7）围生期臂丛神经病：分娩过程中，胎儿肩部娩出困难时，用力牵拉胎儿...

词条疾病

进行性肌营养不良

...平明显升高。（3）LGMD2C：LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间...

词条

...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过50%～60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道...

词条疾病；精神障碍；精神科；睡眠障碍

...性和继发性两类。大量证据证明原发性不宁腿综合征具有遗传性，超过50%～60%的患者有阳性家族史。继发性不宁腿综合征最常见的病因包括：贫血、慢性肾衰竭、妊娠和特殊用药史（如抗抑郁药、多巴胺能阻滞剂）等。亦有报道...

词条词条；精神障碍；诊疗规范；睡眠障碍

麻风性周围神经病

...营养障性周围神经病。神经粗大需与淀粉样周围神经病和遗传性周围神经病肥大型进行鉴别。感觉分离、手足溃疡应注意与脊髓空洞症和遗传性感觉神经病鉴别。活检病理诊断时应注意与血管炎性周围神经病和结节病合并周围神...

词条疾病；内分泌科