进行性骨发育不良综合征

脊柱畸形

...因骨桥限制了凹侧的生长发育。椎体前方分节不良可产生进行性驼背。后方分节不良可致脊柱前突。两节以上的分节不良称为""大块椎体""，该部脊柱活动受限，如颈部的K1ippel-Feil综合征。2.椎体形成不良：侧方形成半椎体的引起...

词条疾病；骨与创伤科

马凡综合征

...mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特...

词条疾病；心血管内科

CM1 神经节苷脂贮积症

...。也有成人。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗...

词条疾病；风湿免疫科

黏脂贮积症Ⅲ型

...早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形。身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容。在学龄期，骨骼发育不良可引起手、髋、肘和肩关节功能...

词条疾病；风湿免疫科

沃纳综合征

...征，在10～20岁时就出现，通常从头皮和眉毛开始，并有进行性脱发，眉毛、阴毛亦脱落，至40岁时全部头发均可变白或成为秃头。颜面四肢皮肤萎缩，呈老年人样面容。至青春期，四肢皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性...

词条疾病；风湿免疫科

...交叉后视束。大多数患儿视力正常，如病变扩大，可引起进行性视力丧失，另可表现为色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩。15%的6岁以下NF1儿童可出现OPG，年龄更大的儿童和成人中极少出现。6.特征性骨病变：：NF1...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病

骨纤维结构不良

...骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损，近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成，建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好，但易导致畸形，少数病例可恶变，放射治...

词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变

纤维性骨结构不良

...骨纤维异样增殖症是一种肿瘤样病损，近来研究认为病灶进行性增大的实质是基因突变的成纤维骨细胞异常增生和分化不良造成，建议应将此病分类为非囊性良性骨肿瘤。本病预后较好，但易导致畸形，少数病例可恶变，放射治...

词条疾病；肿瘤科；骨肿瘤；良性骨肿瘤；瘤样病变

CM1黑蒙性白痴

...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1家族黑矇性白痴

...酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常