...病人也同时存在着缓和的代偿性溶血情况所致；从胆红素转运动力学研究提示，非结合高胆红素血症的原因不是由于生成过多，而是由于转运缺陷。另一方面通过部分病人伴有BSP转运异常，也提示本综合征有部分病人具有转运功...
词条疾病；消化内科...少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanconi综合征,FanconiⅡ综合征,FanconiⅡsyndrome疾病代码ICD:N25.8疾病分类...
词条疾病；儿科...式及透析剂量应强调个体化。根据患者残余肾功能及腹膜转运特性调整透析处方，确保充分透析，提高患者生存率和生活质量。调整腹膜透析处方的必备指标：影响腹膜透析充分性的因素包括腹膜转运特性、体表面积、残余肾功...
词条治疗方法...收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍，初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大量半乳糖，改喂果糖可以治愈。肾脏病变较轻，且只见于同型合子。良...
词条疾病；肾脏内科...色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环...
词条疾病；肾脏内科...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...酸能保护、稳定溶酶体膜及细胞器的生物膜，恢复其被动转运和主动转运功能，使细胞内、外离子和水的移动复原，使胞质疏松化及气球样变的肝细胞恢复正常、肝细胞再生能力加强，肝纤维化受抑制。尚有纠正蛋白代谢障碍的...
词条消化系统药物；肝脏疾病辅助治疗药物；药物...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病...学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经...
词条疾病；内分泌科；肾上腺疾病