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  • 脆性X 染色体

    ...障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。本病是第一个被鉴定人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征...

    词条疾病;儿科
  • Reye综合征

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 赖氏综合症

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病
  • 莱耶综合征

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 赖氏综合征

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;综合征;疾病
  • 内脏脂肪变性脑病

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 肝脏脂质沉着症

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病
  • 内脏脂肪变性综合征

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 脑病脂肪肝综合征

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病;疾病
  • 脑病合并内脏脂肪变性

    ...丧失已获得有目技能,社会交往能力下降。⑥语言表达与理解能力严重受损,出现严重精神运动发育迟滞。⑦手刻板动作,如绞手、搓手、拍手、拍打、咬手、洗手等,在有目手运动消失后出现。⑧1~4岁...

    词条神经内科;脑病

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