血管遗传性发育不全

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

黏多糖贮积症Ⅰ型

...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...

词条疾病；风湿免疫科

脆骨病

...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

原发性骨脆症

...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

...质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。又称脆骨病（Fragililisossium）、原发性骨脆症（idiopathicosteopsath...

词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良

单侧肾不发育

...肾缺如多发生在左侧。据Arfeon等人报道URA具有一定的家族遗传性。病因：URA的胚胎发育与BRA没有显著性的差异，主要的问题还是在输尿管芽上。胚胎期一侧生肾组织和输尿管芽生长紊乱、未能发育，对侧肾常呈代偿性肥大。未发...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

炔羟雄烯唑

...性血小板减少性紫癜、血友病和Ｃｈｒｉｓｔｍａｓ病、遗传性血管性水肿、系统性红斑狼疮等。用量用法：口服：1.用于子宫内膜异位症，从月经周期第１～３日开始服用，每次２００ｍｇ，每日２次，总量１日不超过８００...

词条

艾-荡综合征

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

皮肤弹性过度综合征

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力过度性皮肤

...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病