血友病基因分析

医学遗传学

...症1——血红蛋白病　　（三）分子病典型病症2——血友病　　（四）遗传性酶病　　（五）遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症　　（六）遗传性酶病典型病症2——白化病　　（七）遗传性酶病典型病...

参考资料医源资料库；医源书店；基础医学

...族聚集性，如镰刀性贫血、白化病、色盲、苯丙酮尿症、血友病、短指症等。导致孟德尔遗传病的单基因变异效应较强，这些疾病在家系传递中遵循孟德尔遗传定律。这类疾病基因也基本上都是通过基于家系数据的连锁分析（Lin...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。那么，哪些人...

健康健康生活；养生保健；保健常识

...年来高分子量的复杂蛋白药物逐渐增多。这些药物在治疗血友病、戈谢病、法布莱氏病、黏多糖病、囊性纤维化、不孕症、心肌梗死、脓毒症和高尿酸症等方面发挥了关键作用。虽然其中一些疾病的病例很少，但这些能挽救生命...

医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析

...付给Spark2000万美元预付款获得SPK-FIX，一些用于需找修复血友病B基因的治疗项目之一，这种基因治疗方法被广泛认为是重要的下一代方法，相比目前使用的血友病药物有显著的改善。而像SPK-RPE65，Spark计划使用AAV传递介质为患者...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

遗传性疾病可排除在胚胎期

...病基因的胚胎，将被准确无误地排除。假如病人的家族有血友病、进行性肌营养不良等遗传性疾病，该技术能帮助筛选出基因正常的胚胎移植回母体子宫，彻底根除遗传疾病，整个家族从此不会再有这个疾病。2000年1月起，以黄...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

...年来高分子量的复杂蛋白药物逐渐增多。这些药物在治疗血友病、戈谢病、法布莱氏病、黏多糖病、囊性纤维化、不孕症、心肌梗死、脓毒症和高尿酸症等方面发挥了关键作用。虽然其中一些疾病的病例很少，但这些能挽救生命...

医药产业医药经济；生物技术；生物医药

...年来高分子量的复杂蛋白药物逐渐增多。这些药物在治疗血友病、戈谢病、法布莱氏病、黏多糖病、囊性纤维化、不孕症、心肌梗死、脓毒症和高尿酸症等方面发挥了关键作用。虽然其中一些疾病的病例很少，但这些能挽救生命...

医药产业医药经济；生物技术；生物医药

...凝血活素外，所有凝血因子都有遗传性缺乏的报告，其中血友病，特别是甲型血友病较为多见。现主要就血友病及与其有关的血管性假血友病加以介绍。　　血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后来又发现的一种vWF因...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

第二十五章　遗传咨询

...男婴轻。　　4.X-连锁隐性遗传　X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。　　X-连锁隐性遗传的传递方式（图200）。　　...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学