...营养不良5例，Alexander病4例，异染性脑白质营养不良2例，苯丙酮尿症3例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。2.2儿童脑白质病MRI表现双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区、半卵圆中心区脑白质及...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...测定；该血斑同时用于先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查。 1.1.3试剂（1）G6PD筛查采用荧光斑点定性试验：试剂由广州米基科技发展有限公司提供的G6PD荧光斑点定性试剂盒。测定G6PD活性，以斑点无荧...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2007年第7卷第11期...展了新生儿疾病筛查工作，筛查项目为甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，共筛查了1306例，筛查率为92.58%，采血标本总合格率为100%。刚开始进行筛查采血时，我们采用足跟底部内侧或外侧随意采血（无定位），在实践中我们发现：...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2007年第4卷第19期...②合并有精神病及严重癫痫者。③排除遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症等。1.3方法1.3.1智力评定与血流动力学检测全部脑瘫患儿于治疗前由专业测试人员对患儿进行智力测试，从而得出患儿的总智商。测定方法采用国际公认、经国...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2008年第4卷第5期...状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确，早起单基因遗传病大部分通过染色体核型分...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条分类词条分类；化验及医学检查；尿液检查...参考值]苯丙酮酸定性试验：阴性[临床意义]阳性结果见于苯丙酮尿症。（三）酪氨酸尿：酪氨酸尿（tyrosinuria）为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶及酪氨酸转氨酶时，尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加...
词条化验及医学检查...碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。6.3.3微量元素代谢病metabolicdisorderoftraceelements摄入微量元素过少或过多引起代谢紊乱而致的疾病。6.3.4骨质疏松症osteoporosis老年人因钙缺乏、雌激素减少、运动...
词条中华人民共和国卫生行业标准；营养学...厥、瘫痪，大约死于生后三星期。后来有人发现这种病的苯丙氨酸氢氧酶的活性大大下降，因此此模型相似于人类的苯酮尿病。 12.针尾(Pintail,简称Pt)突变鼠：当Pt/+杂合状态呈现显性突变性状，见削短与卷曲的尾巴，且椎间...
参考资料药品天地；专业药学；实验技术；基本实验技术；实验技术