“中国现在每年新增苯丙酮尿症2000例。如果每年新增2000个傻孩子站在你面前，10年后将是20000个，你的感受会怎样？”在“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会上，上海市儿科医学研究所副所长顾学范的问话让所有人...
健康行业资讯；健康快讯概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...小艾的妈妈就忍不住抹眼泪。原来，小艾得的是一种名叫苯丙酮尿症（PKU）的氨基酸代谢病。如果长期让小艾吃普通的米饭，她就会因“中毒”变成傻子。据小艾的妈妈介绍，小艾出生时和正常的孩子没什么两样，但随着时间一...
健康行业资讯；健康快讯...31日共有25901例新生儿接受筛查，共筛检出甲低患儿7例，苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段，为预防出生缺陷，提高人口素质提供了坚强的保障。【关键词】新生儿先天性代谢性疾病筛...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2012年第10卷第7期...市政府将启动一项救助工程，对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍儿童进行救助。天津市政府每年将投放资金80多万元，为100名缺陷儿童提供更好的治疗和康复条件，提高生命质量，减轻家庭和社会的负担。据了解...
健康行业资讯；医疗动态...疾病的发生，降低小儿死亡率的检查方法［1］。我国将苯丙酮尿症及甲状腺功能低下作为主要筛查项目，新生儿筛查标本的采集非常关键，质量的好坏直接影响到筛查的结果。临床上常因采血量不足或采血困难而反复针刺，既...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第11期...，家里这才着急。”去年春天，经医院检查，李阳患的是苯丙酮尿症，“我们第一次听说这种病，开始不相信，跑了很多家医院，都是这结果。这种病不好治，只能吃一种特制的药食。”更让李世武难以置信的是，去年11月，他...
健康行业资讯；天下奇闻...，家里这才着急。”去年春天，经医院检查，李阳患的是苯丙酮尿症，“我们第一次听说这种病，开始不相信，跑了很多家医院，都是这结果。这种病不好治，只能吃一种特制的药食。”更让李世武难以置信的是，去年11月，他...
健康行业资讯；天下奇闻...谢终产物缺乏的白化症；导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究较多、较深入的疾病。（表15-1）表15-1 遗传性疾病举例蛋白质变异（分子病...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学