...669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】新生儿；疾病筛查；苯丙酮尿症；甲状腺功能低下症［中图分类号］R722［文献标识码］B［文章编号...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第1期...性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠的严重疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...，发病率为0.14%，对确诊的患儿用甲状腺素片治疗；确诊苯丙酮尿症（PKU）2例，发病率为0.03%，对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论新生儿疾病筛查可以使先天性甲状腺功能低及苯丙酮尿症患儿得到早期诊断...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2008年第6卷第3期【摘要】目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期导读：苯丙酮尿症（PKU），由于基因突变而引起的苯丙氨酸代谢障碍。作为一种先天代谢性疾病，多数PKU患者在婴儿期便会出现临床症状，若不及时治疗，会对脑或神经系统造成不同程度的损害。由于普通食物含有较高的苯丙氨...
健康行业资讯；食品安全；安全快报“中国现在每年新增苯丙酮尿症2000例。如果每年新增2000个傻孩子站在你面前，10年后将是20000个，你的感受会怎样？”在“苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目”中期总结会上，上海市儿科医学研究所副所长顾学范的问话让所有人...
健康行业资讯；健康快讯...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...究，在此前测试表明对Kuvan治疗有响应、且年龄小于4岁的苯丙酮尿症（PKU）患者中开展，调查了Kuvan的疗效、安全性和群体药代动力学。该研究根据儿科研究方案开展。研究中，患者随机分配至苯丙氨酸限制饮食或Kuvan（10mg/kg/天...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...31日共有25901例新生儿接受筛查，共筛检出甲低患儿7例，苯丙酮尿症患儿3例。早期发现、早期治疗是防止患儿智力残疾的一种有效手段，为预防出生缺陷，提高人口素质提供了坚强的保障。【关键词】新生儿先天性代谢性疾病筛...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代医院管理杂志；2012年第10卷第7期...市政府将启动一项救助工程，对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍儿童进行救助。天津市政府每年将投放资金80多万元，为100名缺陷儿童提供更好的治疗和康复条件，提高生命质量，减轻家庭和社会的负担。据了解...
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