...常染色隐性遗传性的氨基酸代谢紊乱病。因患者肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能变成苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排...
词条化验及医学检查...体的氨基酸。 苯酮尿症（phenylketonuria）： 是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起苯丙酮酸堆积的代谢遗传病。缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害...
参考资料医学教育；考研；考研指导...酸羟花酶只在肝中产生，但任何组织、细胞的DNA均可用作苯丙氨酸羟化酶基因的检查。当然，基因分析也不能完全代替生化学检测。例如，G6PD缺乏症的诊断只需要作红细胞酶测定，而不需要基因分析作出诊断。第一节 基因诊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。根据国内11省、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础