胎儿神经系统发育障碍性疾病

脑苷脂沉积病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；神经内科

先天性色素缺乏

...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病

眼皮肤白化病

...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...

词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病

泛发性白化病

...布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。同时可以伴有中枢神经系统、眼、骨骼及肌肉的遗传。根据特征性的皮损形态可以与白化病进行鉴别。3.斑驳病本病是位于染色体4q11-12的KIT基因突变导致。白斑分布于躯干中部、四肢中部、...

词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病

神经系统遗传病

...shénjīngxìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风...

词条疾病；神经内科

...先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。症状体征本病征系先天性疾患，男女...

词条疾病；儿科

丙酸血症

...缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首...

词条疾病；儿科

妊娠合并巨幼红细胞性贫血

...难等周围神经炎及亚急性或慢性脊髓后束侧束联合病变等神经系统症状。5.对妊娠的影响如及时处理预后较好；如不及时处理，重症者可引起流产、早产、胎盘早剥、胎儿生长受限、死胎等并发症，常伴有呕吐、水肿、高血压、...

词条疾病；妇产科

地克病

...出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病

地方性矮小病

...出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人群患有甲状腺肿，一般患病率占甲状腺肿地区人口的1～5％，严重地区高达5～10％。...

词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病