胎儿神经系统发育性疾病

葡萄糖脑苷脂病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

脑苷脂网状内皮细胞病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑酰胺沉积病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

葡萄糖脑苷脂酶缺乏症

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；血液科；白细胞疾病

戈谢病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病

脑苷脂沉积病

...葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断...

词条疾病；神经内科

地方性呆小病

...儿的碘不足，致甲状腺素合成不足，严重地影响胎儿中枢神经系统发育，尤其是大脑的发育。疾病描述：地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区。主要病因是母亲孕期饮食中缺碘，或因当地水和食物中含钙或氟过高，或饮...

词条疾病；内分泌科

新生儿呕吐

...都应该进行全面的体格检查，观察有无全身感染的体征，神经系统疾病的征象和代谢性疾病的迹象，重点应注意腹部和神经系统体征。腹壁肠型、肠蠕动液、气过水声，为器质性肠梗阻的表现：全腹普遍性胀气，应考虑感染性疾...

词条疾病

丙酸血症

...缓慢。可有一过性中性白细胞减少和血小板减少症。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首...

词条疾病；儿科

神经系统遗传病

...shénjīngxìtǒngyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风...

词条疾病；神经内科