...足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...
词条疾病；神经内科...足的发展，目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...
词条疾病...累及神经、消化、循环、免疫及内分泌系统，表现为全身性疾病。妊娠合并巨幼红细胞贫血较为常见，可占全部巨幼贫血的43.2%。症状体征除一般贫血症状外，有以下特点：1.多发生于妊娠晚期，约50%发生于孕31周后，其余发生于...
词条疾病；妇产科...元脱失。酒精中毒性神经疾病的临床表现：神经系统酒精性疾病的分类：根据已知酒精所产生病理作用的机制将酒精性疾病分为以下几类。（1）急性酒精中毒：单纯醉酒、复杂性醉酒、病理性醉酒。（2）禁酒或戒断综合征：震...
词条神经内科；酒精中毒与神经系统疾病；疾病...gyíchuánbìng疾病分类：神经内科疾病概述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引...
词条疾病；神经内科...检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别，须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，...
词条疾病；儿科...元脱失。酒精中毒性神经疾病的临床表现：神经系统酒精性疾病的分类：根据已知酒精所产生病理作用的机制将酒精性疾病分为以下几类。（1）急性酒精中毒：单纯醉酒、复杂性醉酒、病理性醉酒。（2）禁酒或戒断综合征：震...
词条...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...的目的。疾病分类：皮肤性病科疾病描述：本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。症状体征：患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病