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  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 阿姆斯特丹型侏儒

    ...mann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。症状体征1.皮肤面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头,眉...

    词条疾病;儿科
  • Gaucher病

    ...足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病
  • 脑甙病

    ...足的发展,目前已成为遗传代谢病中为数不多的几个可治性疾病之一。戈谢病于任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为成人型、婴儿型和幼儿型。戈谢病主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生...

    词条疾病;血液科;白细胞疾病

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