...已知多种因素与HUS的发生有关(表1)。1.遗传因素HUS通过常染色体隐性或常染色体显性遗传方式遗传，常染色体隐性遗传在同一家族的兄弟姐妹间发病间期可达1年以上，儿童受累机会高于新生儿及成人，预后较差，死亡率接近65%。...
词条疾病；感染科...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...被称为“分子警察。98.端粒（telomeres）：是一种位于染色体末端的DNA重复序列，它控制细胞的复制次数，细胞复制一次，其端粒就缩短一点，细胞复制一定次数后，端粒缩短使得染色体相互融合导致细胞死亡。端粒酶的存在...
参考资料医源资料库；医源习题集；病理学...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
词条疾病...S）相鉴别。HS是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血，多呈常染色体显性遗传，极少数常染色体隐性型，家庭调查可帮助确立诊断。急性肾功能衰竭病因考虑与溶血，服用解热镇痛药有关，因存在肝肾多脏器受累，虽然抗核抗体，抗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第11期...利尿激素。（4）功能性肾小管疾病:①Bartter综合征:为常染色体隐性遗传性疾病，由于肾小管的钾转运缺陷，使钾从尿中排出增加，导致低钾血症。常自幼儿发病，有家族史。血压正常，血和尿醛固酮含量明显增加。但本患者成...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2004年第1卷第4期...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...
词条疾病；肾脏内科...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱...的肿瘤。（2）家族性低尿钙性高钙血症：高钙血症为常染色体显性遗传，病因为钙受体（CaSR）基因发生突变而使钙受体失活，使PTH分泌阈值下降。表现有轻度高血钙、低血镁、高氯性酸中毒。（3）锂盐中毒：锂可使PTH分泌的钙...
词条疾病；代谢科；水和电解质代谢紊乱