...智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见。其余为动脉导管关闭、房或室间隔缺损、法洛四联症、永存动脉干、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄...
词条疾病；儿科...弱引起的膈肌位置异常升高。从病因上可分成两大类：①先天性或非麻痹性；②后天性或麻痹性。先天性膈肌膨出还可根据程度分为完全性、部分性和双侧性3类。单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严...
词条疾病；呼吸科；膈肌疾病...弱引起的膈肌位置异常升高。从病因上可分成两大类：①先天性或非麻痹性；②后天性或麻痹性。先天性膈肌膨出还可根据程度分为完全性、部分性和双侧性3类。单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严...
词条疾病；呼吸科；膈肌疾病...心肌炎。（4）应当除外风湿性心肌炎、中毒性心肌炎、先天性心脏病、结缔组织病、代谢性疾病的心肌损害、甲状腺功能亢进症、原发性心肌病、原发性心内膜弹力纤维增生症、先天性房室传导阻滞、心脏自主神经功能异常、β...
词条2010年版临床路径；临床路径...育受损，免疫系统发育异常。3．免疫细胞内在缺陷多由先天性酶缺陷引起，例如腺苷脱氨酶（ADA）缺乏、核苷磷酸化酶（PNP）缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6P-D）缺乏皆可引起T细胞、B细胞或吞噬细胞缺陷。4．免疫细胞间调控...
词条生物学；疾病...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病；疾病...者，另一胎的发病机会则较6岁前发病者明显下降。一些先天性骨髓性疾病中发生AML的机会也增加。现已证明某些遗传性综合征，如21-叁体综合征(Downsyndrome)及Fanconi贫血与白血病的易感性密切相关。英国及美国的研究表明2.3%～2.6%...
词条疾病；儿科...偶见单糖吸收发生障碍。其中原发性糖吸收不良主要见于先天性乳糖酶缺乏、蔗糖－异麦芽糖酶缺乏，而葡萄糖－半乳糖吸收不良是由Na+－葡萄糖、Na+－半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，三者均为常染色体隐性遗传性疾病；另外早...
词条中药学；中医学；方剂；清热祛湿；清热祛湿剂；祛湿剂；方剂学...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病；疾病...状。遗传代谢病：一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）...
词条神经内科；脑病