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  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...的主要胶原组成成分。在对真皮氨基酸进行分析证明,其胱氨酸显着增加,甘氨酸、羟脯氨酸减少,非胶原成分增加,患者成纤维细胞的氨基端胶原前质肽酶活性明显下降,表明该酶缺损可使胶原前质合成过多而引起相应的临床...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 马凡综合征

    ...mǎfánzōnghézhēng疾病别名先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征,蜘蛛指征,肢体细长症疾病代码ICD:I77疾病分类心血管内科疾病概述马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特...

    词条疾病;心血管内科
  • 肝豆状核变性1例报告

    ...口吃、书写困难、表情呆板、吞咽困难、不自主运动、张力改变等,晚期出现行为异常和智能障碍,角膜色素环常伴随神经系统症状出现;肾脏有肾小管功能受损,表现为氨基酸尿、糖尿等和肾小管酸中毒,少数患者有肾结石...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期
  • 恶性贫血

    ...陷阱学说”。他们认为在维生素B12缺乏时,同型(高)半胱氨酸转变为蛋氨酸的过程受到阻碍,使甲基四氢叶酸不能形成四氢叶酸。亚甲基四氢叶酸的形成亦减少,间接地影响了DNA的合成,故维生素B12缺乏是间接地阻碍了DNA的合...

    词条血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血
  • 巨幼贫

    ...陷阱学说”。他们认为在维生素B12缺乏时,同型(高)半胱氨酸转变为蛋氨酸的过程受到阻碍,使甲基四氢叶酸不能形成四氢叶酸。亚甲基四氢叶酸的形成亦减少,间接地影响了DNA的合成,故维生素B12缺乏是间接地阻碍了DNA的合...

    词条血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血
  • 巨幼细胞贫血

    ...陷阱学说”。他们认为在维生素B12缺乏时,同型(高)半胱氨酸转变为蛋氨酸的过程受到阻碍,使甲基四氢叶酸不能形成四氢叶酸。亚甲基四氢叶酸的形成亦减少,间接地影响了DNA的合成,故维生素B12缺乏是间接地阻碍了DNA的合...

    词条血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血
  • 巨幼红细胞性贫血

    ...陷阱学说”。他们认为在维生素B12缺乏时,同型(高)半胱氨酸转变为蛋氨酸的过程受到阻碍,使甲基四氢叶酸不能形成四氢叶酸。亚甲基四氢叶酸的形成亦减少,间接地影响了DNA的合成,故维生素B12缺乏是间接地阻碍了DNA的合...

    词条血液科;红细胞疾病;血液系统疾病;疾病;贫血

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